Cursos de Kinesiotaping

Conoce sobre el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al desarrollo del tejido conectivo, presente en muchas partes del cuerpo incluyendo el esqueleto, el corazón, la piel, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ligamentos, los ojos o el sistema nervioso.

Lo que hace el tejido conectivo es ocupar el espacio que queda entre tejidos y órganos para mantenerlos todos unidos, por lo que las personas que sufren el síndrome de Marfan suelen ser físicamente muy altas, con miembros desproporcionados con respecto al cuerpo.

Las personas que sufren esta mutación tienen poca fibrilina en el cuerpo o la tienen de escasa calidad. Esto es preocupante en las zonas donde más proteínas de este tipo suele haber, como la arteria aorta, el ojo y los huesos.

La mutación se puede dar por herencia, de modo que un bebé con alguno de los padres afectados por el síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredar la misma enfermedad. No obstante, según los últimos estudios en un 20% de los casos encontrados no había familiares enfermos, por lo que la enfermedad también puede surgir de forma “espontánea”. Cualquier persona puede ser la primera de su familia en desarrollarlo, sin importar la edad, el sexo o la raza. La incidencia de la enfermedad afecta a alrededor de 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Marfan varían dependiendo de cada persona enferma, desde más graves a más leves y pueden aparecer desde el momento en el que nacen o ya en la madurez. Incluso se han conocido casos en los que personas que desconocían que padecían la enfermedad han muerto súbitamente por ella. Los órganos, sistemas y partes del cuerpo afectados pueden ser muy variados y diferentes en cada paciente:

  • Sistema circulatorio (corazón y vasos sanguíneos): los síntomas más preocupantes del síndrome se encuentran en este sistema. El síndrome de Marfan puede afectar a que la válvula mitral (entre la aurícula y el ventrículo izquierdo) sea más grande y flexible de lo normal, impidiendo su correcto cierre y provocando sensación de ahogo en el enfermo, un ritmo cardíaco alterado y un constante cansancio. También puede debilitar la arteria aorta, la principal del cuerpo, de modo que la arteria puede rasgarse y dejar que la sangre inunde el tórax, pudiendo causar la muerte.
  • Esqueleto: los rasgos más fáciles de detectar en una persona que padece el síndrome de Marfan es su altura excesiva y delgadez. Los huesos de los enfermos de Marfan son más largos y flexibles de lo habitual, sobre todo los dedos. Esto se debe a una gran hiperlaxitud y una falta de masa muscular. Sus caras también suelen ser alargadas y delgadas, además de una columna vertebral encorvada (que causa escoliosis) y el pecho hacia fuera o formando un hueco hacia dentro. Otros posibles síntomas en los huesos son los pies planos o la mandíbula pequeña.
  • Ojos: como hemos dicho anteriormente, la fibrilina se encuentra en abundancia normalmente en los ojos, por lo que estos son órganos comúnmente afectados por el síndrome de Marfan. Los enfermos pueden sufrir miopía, astigmatismo, glaucoma (presión alta en los ojos que puede causar ceguera), cataratas (opacidad del cristalino que impide ver con claridad), desprendimiento de la retina y subluxación o dislocación del cristalino (el cristalino se desplaza de su eje, provocando una visión distorsionada).
  • Sistema nervioso: existe una membrana llena de líquido que cubre nuestro cerebro y nuestra médula espinal llamada duramadre, una membrana que en personas con síndrome de Marfan puede ensancharse y presionar los huesos de la columna vertebral, dando lugar a dolor, debilidad y entumecimiento de las piernas o dolor del abdomen.
  • Pulmones: el síndrome de Marfan afecta a la rigidez de los alvéolos (sacos de aire en los pulmones), dando lugar a la sensación de ahogo y al dolor de pecho, o en casos más graves un colapso pulmonar por la hinchazón o estiramiento de estos. Entre otros síntomas del sistema respiratorio, también se encuentran los ronquidos o las apneas del sueño (paradas respiratorias durante el sueño).
  • Piel: la aparición de estrías en la espalda, caderas y hombros es común en la enfermedad, al igual que las hernias.

Diagnóstico

El síndrome de Marfan solo puede ser diagnosticado por un médico de forma clínica. En unComo.com, te recomendamos acudir a cualquier centro de salud si crees sufrir alguno de los síntomas anteriormente mencionados.

El diagnóstico clínico se realiza a través de las características específicas de cada parte del cuerpo que puede verse afectada. Así, la dilatación de la aorta y el desplazamiento de algún órgano confirman la enfermedad cuando se encuentran presentes a la vez en el mismo paciente. La existencia de antecedentes en la familia también es un claro indicador. En general, el estudio de un paciente del que se sospecha padece el síndrome Marfan debería abarcar:

  • Un completo y exhaustivo examen físico.
  • La investigación de posibles antecedentes familiares.
  • Radiografías.
  • Exámenes oftalmológicos.
  • Ecocardiogramas.
  • Tets genéticos.
  • Resonancias magnéticas y TACs.

Por otra parte, se puede diagnosticar el síndrome de Marfan realizando dos maniobras:

  • El signo del pulgar: cuando el pulgar sobresale del borde opuesto de la mano.
  • Signo de la muñeca: cuando la falange distal del primer y quinto dedo de una mano, se superpone al colocar estos dedos rodeando la muñeca opuesta.

Con información de
https://salud.uncomo.com

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *